علماء يحققون إنجازا هاما في خطوة كبيرة نحو رسم خريطة الجينوم البشري بأكمله!

أنشأ علماء أول تسلسل كامل للحمض النووي (DNA) لكروموسوم X البشري، في خطوة كبيرة نحو رسم خريطة الجينوم البشري بأكمله.

وأنتج فريق من جامعة كاليفورنيا والمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري، أول تسلسل DNA كامل كجزء من دراسة جديدة.

ويقول فريق البحث إن وجود تسلسل كامل للكروموسوم – الموجود في البويضات والحيوانات المنوية البشرية – سيسلط ضوءр جديدا على مجموعة كاملة من الأمراض.

وتظهر النتائج أن “توليد كروموسوم بشري بدقة” ممكن الآن، ويمكن أن يؤدي إلى جينوم بشري متسلسل بالكامل بحلول نهاية العام.

وعلى الرغم مما يقرب من عقدين من التحسينات، هناك المئات من الأجزاء “المفقودة” من الحمض النووي غير المعروفة، ولكن العلماء يقولون إن هذا الاكتشاف يساعد في سد بعض الفجوات.

ويقول معدو الدراسة إنه من خلال رسم خريطة لهذا الكروموسوم، وفي النهاية الجينوم البشري بأكمله، يمكنهم البحث عن أسباب الأمراض والظروف المختلفة.

وقال الفريق المسؤول عن الدراسة، إن رسم خرائط الكروموسومات المختلفة يشبه محاولة حل لغز دون أي أدلة أو سياق فريد.

وأوضح المعد الرئيسي الدكتور آدم فيليبي: “تخيل أن عليك إعادة بناء أحجية الصور المقطعة، لكن كل قطعة صغيرة تحتوي على سياق أقل لمعرفة من أين تأتي. وينطبق الأمر نفسه على تسلسل الجينوم البشري. حتى الآن، كانت الأجزاء صغيرة جدا، ولم تكن هناك طريقة لجمع أصعب أجزاء اللغز معا”.

وغالبا ما تحتوي الفجوات في التسلسلات المعروفة على أجزاء متكررة من الحمض النووي، التي يصعب تسلسلها بشكل استثنائي.

ومع ذلك، فإن هذه الأجزاء المتكررة تشمل الجينات والعناصر الوظيفية الأخرى، التي قد تكون ذات صلة بصحة الإنسان والمرض.

ويحمل البشر اثنين من الكروموسومات الجنسية، حيث يوجد لدى النساء 2 كروموسوم X، والرجال لديهم كروموسوم X وY.

وأوضح الفريق أن جميع البويضات تحتوي على كروموسوم X، ما يجعل الحيوانات المنوية العامل المحدد الوحيد للجنس.

ويتكون الجينوم البشري من زهاء 6 مليارات قاعدة، وهذا الرقم كبير جدا بالنسبة للآلات لقراءتها جميعا دفعة واحدة، بحيث يجري تقسيمها إلى قطع أصغر من بضع مئات، لتكون متاحة للدراسة .

وهناك 24 كروموسوما بشريا – بما في ذلك X وY – لهذه الدراسة الجديدة، واختير الكروموسوم X بسبب ارتباطه بمجموعة من الأمراض، بما في ذلك الهيموفيليا والضمور العضلي والسرطان والتوحد.

وفي الدراسة، لم يسلسل الباحثون الكروموسوم X من خلية بشرية طبيعية، بل استخدموا واحدا يحتوي على كروموسومين X متطابقين.

وتوفر هذه الخلية عددا أكبر من الحمض النووي للتسلسل، أكثر من الخلية الذكرية، التي تحتوي على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X. كما أنه يتجنب الاختلافات في التسلسل عند تحليل كروموسومين X لخلية أنثوية نموذجية.

واستفاد المعدون من التقنيات الجديدة التي يمكن أن تسلسل أجزاء طويلة من الحمض النووي. ثم جرى تحليل جزيئات الحمض النووي الكبيرة هذه بواسطة أداتين مختلفتين لتوليد تسلسلات طويلة من الحمض النووي، كانت مستحيلة سابقا.

وبعد تحليل كروموسوم X البشري بهذه الطريقة، استخدم فيليبي وفريقه برنامج الكمبيوتر المطور حديثا لتجميع الأجزاء العديدة من التسلسلات المتولدة.

وقادت مجموعة البحث الجهد لإغلاق أكبر فجوة تسلسلية متبقية على الكروموسوم X، وهو ما يقرب من 3 ملايين قاعدة من الحمض النووي المتكرر الموجودة في الجزء الأوسط من الكروموسوم، تسمى “سنترومير”.

وتعد الدراسة جزءا من اتحاد Telomere-to-Telomere، الذي يهدف إلى إنشاء تسلسل مرجعي كامل للجينوم البشري في عام 2020.